การกลายพันธุ์ในยีนใหม่ทำให้เกิดโรคตับอย่างรุนแรงในเด็ก

ผลการวิจัยใหม่ได้เปิดเผยว่ายีนมีความสำคัญต่อการรักษาตับให้แข็งแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กที่มีการกลายพันธุ์ที่สูญเสียจากการทำงานจะมีอาการตับแข็งในเด็กในระยะเริ่มแรกซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ โรคตับกำลังเป็นปัญหาด้านสุขภาพที่สำคัญ และคาดว่าจะเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับที่ 5 ทั่วโลก การทบทวนอย่างเป็นระบบจากการศึกษาภาระโรคทั่วโลก

มีผู้เสียชีวิต 1.32 ล้านคนเนื่องจากโรคตับแข็งในปี 2560 ซึ่งคิดเป็นมากกว่าร้อยละ 2 ของการเสียชีวิตทั้งหมดทั่วโลก โรคตับแข็งในตับมักได้รับการวินิจฉัยในช่วงปลายชีวิต และเชื่อกันว่ามีสาเหตุมาจากปัจจัยแวดล้อม เช่น การรับประทานอาหารที่ไม่ดี ไวรัสตับอักเสบ หรือการใช้แอลกอฮอล์ในทางที่ผิดด้วยความร่วมมือกับแพทย์ทั่วโลก ทีมงานได้รวมเครื่องมือคลาสสิก เช่น พันธุศาสตร์ Mendelian และแบบจำลองสัตว์[2]เข้ากับเทคโนโลยีสมัยใหม่ เช่น การจัดลำดับเชิงลึกและเครื่องมือแก้ไขยีนที่ล้ำสมัยเพื่อระบุว่ายีน FOCAD จำเป็นสำหรับการบำรุงรักษา สุขภาพตับในมนุษย์ การกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้เกิดโรคตับแข็งในระยะเริ่มแรกซึ่งไม่เคยมีการบันทึกมาก่อน การค้นพบยีนเดี่ยวหรือความผิดปกติของโมโนเจนิกที่นำไปสู่โรคตับแข็งในวัยเด็ก ทำให้เกิดองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งสำหรับโรคตับ ซึ่งไม่เคยทราบมาก่อน ในการวิเคราะห์เพิ่มเติม พวกเขาพบว่า FOCAD ทำงานเป็นส่วนหนึ่งของกลไกการควบคุมคุณภาพระดับโมเลกุลที่ช่วยในการแปล ซึ่งเป็นกระบวนการพื้นฐานระดับเซลล์ที่ใช้สร้างโปรตีน พบว่าเซลล์หลักของตับคือเซลล์ตับต้องอาศัยกลไกนี้อย่างมากเมื่อเทียบกับเซลล์ประเภทอื่น นี่เป็นครั้งแรกที่เครื่องจักรควบคุมคุณภาพที่ขึ้นกับการแปลนี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับสุขภาพของตับ